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遗传性眼病应尽早基因检测-新华网
厦门眼科中心的遗传眼病门诊开诊后,因遗传性眼病求诊的患者不少。而当下的基因检测诊疗技术,有可能通过基因检测找到致病的突变基因,并有望对某些由单一基因突变造成的疾病在将来进行基因治疗。
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遗传性眼病应尽早基因检测

2017-11-10 09:41:38 来源: 厦门日报

   厦门眼科中心的遗传眼病门诊开诊后,因遗传性眼病求诊的患者不少。专家提醒,基因检测一定要趁早。如果没有进行早期检测,就会错过可能的早期基因治疗;病情晚期视细胞死亡后,即使进行基因治疗,其预后也将大打折扣。

  来自广州的张帆(化名)今年15岁,对他而言,最大的困扰莫过于自己患上的视网膜色素变性—肥胖—多指综合征。这是一种临床上少见的先天遗传病。男性较多,完全型病人临床上表现为视网膜色素变性,肥胖、多指(趾)畸形、智力及社交行为异常、性腺发育不良。严重者有糖尿病及心肾等其他异常。

  眼部一般表现为视杆视锥细胞营养不良,后期也可并发白内障继发青光眼等各种眼部疾病。虽然此病的发病机理及遗传方式比较复杂,但目前已知至少有16个基因和该病的眼部视网膜变性有关。患者多在10岁-15岁之间出现夜盲及视野缩窄,然后中心视力持续下降,严重者会像单纯性视网膜色素变性患者一样失明。

  刚刚通过遗传检测确诊此病的张帆,虽然不是完全型的,但也具有典型的多指(右手多一指),且从10岁开始出现夜盲,紧接着在白天视觉障碍也悄然而至。由于左眼裸眼视力0.06,右眼裸眼视力0.08,使要强的他在生活和学习上都很不容易。最近他的体重也随着饭量的增加而急剧增加,这给他造成了更大的心理压力。

  “查出致病的突变基因为BBS2,听说无法治愈时,我感觉没希望了!”不过,张帆在求诊厦门眼科中心遗传眼病门诊的庞继景教授后,庞教授的基因疗法重新燃起了他的希望之火。

  “虽然目前还没有这个疾病进入基因治疗临床试验的报道,但我会把张帆及其他的BBS病人存档并编入相应的观察组,并希望通过我的遗传咨询以及随后张帆生活方式的改变,让他能够更健康快乐地生活,并能等到将来参与此病基因治疗临床试验的那一天。”庞继景教授说道。

  同时,庞教授还指出,像张帆这样的患者,在遗传基因诊断明确的情况下,再进行眼科遗传咨询,对遗传临床状况进行全面评估是很有必要的。通过评估,不但可以有针对性地对患者的日常生活学习进行个性化指导和干预,争取尽可能地减缓疾病的发展速度,动态观察疾病进程,也是将来进行相应基因治疗的基础和前提。

  庞继景教授也表示,遗传性眼病种类繁多,致病原因比较复杂,可能是单纯的一种遗传因素引起的,也可能是多种遗传因素引起的,还可能和环境因素有关,传统的方法难以治愈。而当下的基因检测诊疗技术,有可能通过基因检测找到致病的突变基因,并有望对某些由单一基因突变造成的疾病在将来进行基因治疗。(记者 刘蓉 通讯员 陈芳)

[责任编辑:郑云彩]
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